La patologia provoca anche sordità
Individuato il gene responsabile LCA che causa cecità precoce
di oggisalute | 31 luglio 2012 | pubblicato in Ricerca
Isolato dai ricercatori del Massachusetts Eye and Ear Infirmary, del Children’s Hospital di Philadelphia, e della Loyola University Chicago Health Sciences Division, un gene responsabile dell’ Amaurosi congenita di Leber (LCA) , patologia relativamente rara ma che causa una devastante forma di cecità precoce e sordità. Trovare il nuovo gene LCA specifico mutato in i pazienti colpiti dalla malattia è il primo passo verso lo sviluppo di una terapia genica.
LCA è una malattia degenerativa retinica ereditaria caratterizzata da ridotta visione nella prima infanzia. Entro i pochi mesi di vita, i genitori notano solitamente una mancanza di reattività visiva e movimenti insoliti dell’occhio . La malattia comporta in genere solo problemi di vista, ma in una minoranza di pazienti puo’ essere accompagnata da malattie in altri organi.
Secondo Eric Pierce, M.D., Ph.d., autore co-senior e direttore dell’Istituto di genomica oculare al Mass.Eye and Ear Infirmary, ”Gli scienziati hanno ora un altro pezzo del puzzle. L’obiettivo a lungo termine della nostra ricerca è quello di sviluppare terapie per limitare o impedire la perdita di vista causata da questi disturbi”.
