Scoperto gene responsabile dell’emiplegia alternante

Ricercatori dell’Istituto di Genetica medica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma nel corso di uno studio internazionale che ha coinvolto scienziati di 13 Paesi diversi, hanno scoperto il gene responsabile di una malattia rara, l’emiplegia alternante caratterizzata da attacchi ricorrenti di emiparesi, ovvero episodi di paralisi che temporaneamente ”congelano” metà parte del corpo del bimbo.

Appena pubblicato sulla prestigiosa rivista ”Nature Genetics”, lo studio è stato condotto presso l’Istituto di Genetica Medica della Cattolica di Roma da Fiorella Gurrieri, Danilo Tiziano, Giovanni Neri e da giovani collaboratori Lorena Di Pietro, Stefania Fiori, Emanuela Abiusi. Il gene identificato è ”ATP1A3” e codifica per una proteina delle cellule nervose che serve a pompare ioni dentro e fuori la cellula (pompa ionica sodio-potassio). Questa scoperta potrebbe aprire la strada per una terapia mirata per questa malattia e potrebbe facilitarne la diagnosi precoce.

L’equipe dei genetisti dell’Università Cattolica di Roma è stata coinvolta in questo studio dall’Associazione Italiana per l’Emiplegia Alternante (AISEA), grazie alla presidentessa Rosaria Vavassori, che ha curato gli aspetti organizzativi della ricerca, contribuendo al finanziamento di questo studio sia con fondi dell’AISEA che con fondi dell’associazione francese per l’emiplegia alternante (AFHA), concessi dal presidente Dominique Poncelin.

”Il lavoro ha coinvolto neurologi infantili e genetisti che operano in Europa e negli Stati Uniti”, spiega la professoressa Gurrieri.

L’emiplegia alternante è una patologia rara (colpisce uno su 1.000.000 di nuovi nati) e invalidante. Questa condizione è caratterizzata dall’esordio precoce di attacchi ricorrenti di emiparesi scatenati da fattori vari come lo stress, le emozioni o i cambiamenti di temperatura. I bambini affetti presentano di solito anche una disabilita’ intellettiva di grado medio-lieve.

La scoperta del gene è stata resa possibile grazie all’applicazione della tecnologia di sequenziamento del genoma chiamata ”exome sequencing”, che ha recentemente rivoluzionato la ricerca di geni. ”La tecnica – continua Gurrieri – consiste nel sequenziamento ad alta resa di tutta quella parte del nostro genoma, che contiene il codice delle proteine del nostro corpo (parte codificante, corrispondente a circa 2% del genoma) corrispondente circa a 20.000 geni.

Per il lavoro di sequenziamento del DNA di bambini malati e dei loro genitori sani i ricercatori dell’Universita’ Cattolica si sono avvalsi della collaborazione dell’Istituto di Genomica Applicata (IGA) di Udine.

Confrontando DNA di genitori e figli (in tutto sono stati analizzati 105 bambini), i ricercatori hanno scovato sul Dna dei bimbi malati vari difetti genetici (mutazioni) a carico di un unico gene, ATP1A3, sul cromosoma 19. Poiche’ i genitori di questi bimbi non presentano queste mutazioni e il loro gene ATP1A3 e’ sano, i ricercatori hanno dedotto che questo gene e’ alla base della malattia e che le mutazioni si formano ‘de novo’ nella delicata fase della formazione della nuova vita.