Morbo di Pompe, 300 malati in Italia
A sette anni dalla prima terapia valida

Malattia di Pompe. Cos’è e come si cura? Come per altre molte malattie rare, a prescindere dalla gravità, la medicina arriva in ritardo ma non per questo con meno efficacia. Sono passati sette anni dall’introduzione della prima, e al momento unica, terapia disponibile. Lo scorso 11 ottobre si è riunita a Roma l’esperienza italiana, per fare il punto sulla situazione attuale e rilanciare la ricerca per il futuro. In Italia si stima che siano circa 300 le persone affette da questa patologia.

Ma di che si tratta e cosa comporta? La malattia di Pompe è una patologia genetica del metabolismo, nota anche come glicogenosi di tipo 2, che prende il nome dal patologo olandese Johannes C. Pompe, che per primo ne delineò i tratti sintomatici. Le persone che ne sono affette, a causa della mancanza o carenza di un enzima, hanno un accumulo di glicogeno che danneggia cuore, muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione, con forme più gravi nella primissima infanzia e decorsi meno severi nelle forme giovanili e adulte. I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e la morte in genere interviene entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. I malati che superano i due anni sono invece costretti in carrozzina e, nei casi più gravi, devono usare un supporto meccanico per respirare.

Il trattamento oggi in uso è la terapia enzimatica sostitutiva con Myozyme™ (alglucosidasi alfa): ogni 14 giorni deve essere infuso ai soggetti malati l’enzima mancante o deficitario.

Il “Workshop Nazionale: update sulla malattia di Pompe a 7 anni di distanza dall’avvento dell’Ert” (Enzyme replacement therapy), ha riunito nella Capitale i maggiori esperti nazionali della malattia con l’obiettivo di fornire a specialisti in Cardiologia, Genetica, Malattie dell’apparato respiratorio, Pediatria, Neurologia e altre discipline, le conoscenze utili a una corretta gestione del malato e a una diagnosi precoce, fattore fondamentale per evitare le complicanze tipiche della malattia.

“Fino a qualche anno fa, la malattia di Pompe era completamente incurabile e, nelle forme infantili, il bambino che ne era affetto era destinato a morire nei primi mesi di vita – spiega Carlo Dionisi Vici, responsabile dell’Unità operativa complessa di Patologia metabolica, Dipartimento di Medicina pediatrica dell’Ospedale Bambin Gesù di Roma – Oggi, grazie alla Ert, esiste la possibilità di trattare i pazienti con un’infusione dell’enzima mancante o carente anche se, per motivi genetici, non tutti rispondono in modo uniforme al trattamento”. Come aggiunge il Dionisi Vici, al Tigem di Napoli, il professor Giancarlo Parenti sta sperimentando la Ert in combinazione con un altro farmaco che, in alcuni casi particolari, dovrebbe renderla ancora più efficace.

Il trattamento quanto più precocemente iniziato tanto più risulta efficace e in grado di evitare complicanze tipiche della patologia. Come afferma Marco Confalonieri, direttore della struttura complessa di Pneumologia dell’Azienda ospedaliera universitaria di Trieste, “è fondamentale lavorare sulla diagnosi tempestiva della malattia perché, parlando ad esempio dell’interessamento respiratorio, costantemente presente in tutti i pazienti e principale causa di decesso, possiamo affermare che una cura puntuale e precoce di questi disturbi aiuta a prevenire eventi pericolosi per la vita stessa del paziente”.

“La disponibilità di una terapia ha portato sicuramente in questi sette anni ad una migliore conoscenza della malattia e ad un maggiore impegno nella diagnosi anche in fase pre sintomatica o tra i malati con manifestazioni cliniche inusuali”, aggiunge Serenella Servidei, dell’Istituto di neurologia Policlinico Gemelli dell’università Cattolica di Roma.  Ma quali sono oggi le possibilità diagnostiche a disposizione? “Oltre alle classiche metodiche che prevedono lo studio morfologico e biochimico della biopsia muscolare e l’analisi genetica – risponde Servidei – oggi è disponibile in maniera più standardizzata il test enzimatico su campioni di sangue essiccato su filtri di carta bibula, un test affidabile, veloce, poco costoso e non invasivo. Tale test è particolarmente utile nello screening neonatale (basta una goccia di sangue prelevata dal tallone del bambino) e della popolazione a rischio“.

La malattia di Pompe è una patologia genetica e si trasmette da genitore a figlio. Il bambino eredita da ciascun genitore due copie del gene difettoso. Quando entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, esiste una percentuale del 25% che il bambino sviluppi la malattia, il 50 che sia a sua volta portatore sano e il 25 che sia del tutto sano. La patologia si riscontra in uomini e donne nella stessa misura e in ogni gruppo etnico, malgrado l’incidenza appaia più alta tra gli afro-americani e fra alcune popolazioni asiatiche.