Dna e malattie neurologiche
Sclerosi, scoperte 48 nuove varianti genetiche
di oggisalute | 7 ottobre 2013 | pubblicato in Attualità
Sono 48 le nuove varianti genetiche legate all’insorgere della sclerosi multipla individuate dall’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, che unisce ben 193 ricercatori di 13 Paesi coordinati dalla Miller School of Medicine dell’University of Miami. Per l’Italia hanno cooperato i ricercatori del San Raffaele di Milano e dell’università del Piemonte Orientale.
La ricerca, pubblicata su Nature Genetics, porta a 110 i fattori di rischio genetici e aggiunge importanti informazioni legate al meccanismo di questa patologia. In particolare, è confermato il ruolo del sistema immunitario nella manifestazione della malattia neurologica e i geni individuati si sovrappongono ad altri già conosciuti come causa di altre patologie immunologiche.
L’unione di questi geni spiegherebbe il 20 per cento della componente genetica della malattia e dunque l’incremento del fattore di rischio di sviluppare la patologia. Come spiega Jacob McCauley dell’University of Miami, che ha guidato il progetto, “la conoscenza della componente genetica di questa malattia complessa ha compiuto un importante passo in avanti, grazie a questa nuova scoperta, siamo più vicini alla conoscenza e individuazione dei meccanismi molecolari alla base dello sviluppo della sclerosi multipla e dunque alla scoperta dei bersagli di future strategie terapeutiche“.
Lo studio è il più grande mai realizzato sulla malattia. Grazie alla piattaforma ImmunoChip, sono stati passati in esame il dna di 29.300 individui affetti da sclerosi multipla e quello di 50.794 soggetti sani.
La sclerosi multipla è una patologia neurologica di tipo cronico che colpisce circa 2,5 milioni di individui nel mondo. La malattia crea focolai infiammatori che danneggiano il sistema nervoso centrale causando, a seconda delle aree colpite, problemi nell’equilibrio, nel movimento, nella percezione degli oggetti e nel pensiero. I sintomi all’inizio sono momentanei ma diventano via via più persistenti nella maggioranza dei casi.
