Morte improvvisa dell’atleta, uno screening preventivo potrà riconoscerne la predisposizione genetica

Era uno sportivo, si allenava tutti i giorni, non aveva mai sofferto di nulla. Troppe volte i fatti di cronaca ci hanno dato notizie di giovani atleti o semplici sportivi che hanno perso la vita d’improvviso, magari all’apice del proprio impegno agonistico. Eppure a determinare il brusco decesso di giovani apparentemente in perfetta salute pare vi sia una predisposizione, finora non diagnosticabile. Adesso, però, è stato messo a punto uno strumento diagnostico d’avanguardia che indaga le cause genetiche della cosiddetta “morte improvvisa”, è possibile scoprire in anticipo la predisposizione a tutte le condizioni cardiovascolari di un soggetto.

Pavia, grazie al rapporto simbiotico con il suo antichissimo ateneo e in particolare con la Fondazione Casimiro Mondino, ha deciso di fare da apripista, cogliendo, prima in Italia, le opportunità offerte dal nuovo test diagnostico, e ha voluto metterle gratuitamente a disposizione di tutti i ventenni residenti in città. È nato così – con il sostegno del Comune, degli Istituti clinici di Pavia e Vigevano, del Centro interdisciplinare della ricerca molecolare cardiologica, della Fondazione Irccs Policlinico San Matteo, dell’Ordine dei medici e dell’Associazione prevenzione malattie genetiche – il Progetto Giovani Pavia ’93.

“Tutti i residenti a Pavia nati nel 1993 – ha spiegato Italo Richichi, coordinatore del progetto e presidente del meeting – saranno sottoposti gratuitamente a uno screening per l’individuazione dei segni, dei sintomi e delle alterazioni capaci di rivelare, tra le altre patologie, un’esposizione al rischio di morte improvvisa. Sono numerose le condizioni patologiche che aumentano notevolmente la probabilità di questo evento, ma il microchip genetico che abbiamo oggi a disposizione, grazie a una collaborazione con i ricercatori degli atenei di Lisbona e di Coimbra, è in grado di rivelarle con una rapidità e una precisione sinora impensabili”.

Il nuovo metodo d’indagine genetica consente infatti di elevare la sensibilità diagnostica all’80 percento (a fronte del 50-60 dei test precedentemente disponibili) e la specificità al 99 percento, tra l’altro in tempi rapidissimi: “Finora avevamo bisogno di quattro o cinque mesi per conoscere l’esito delle indagini diagnostiche – prosegue il professor Richichi – oggi, in un mese al massimo, siamo in grado di sapere se il paziente è predisposto a un numero elevatissimo di patologie che lo possono esporre al rischio di morte improvvisa”. Fra queste malattie spiccano le cardiomiopatie ipertrofica, dilatativa e aritmogena del ventricolo destro, i fattori di rischio genetico per ipertensione arteriosa e trombofilia, nonché numerose sindromi: del QT lungo e corto, di Brugada,  di Marfan, di Noonan e di Leopard.

Il nuovo microchip genetico è sviluppato dall’Advanced genetics Italia, collegata alla casa madre portoghese HeartGenetics, la cui tecnologia è fondata sul sistema MassArray, in grado di offrire risultati altamente precisi e specifici grazie alla spettrometria di massa Maldi-tof.