Rene policistico, malattia genetica che colpisce un italiano su mille
Spesso le soluzioni sono dialisi o trapianto

In Italia ne ne soffrono circa 60 mila persone, è il cosiddetto rene policistico dell’adulto (autosomal dominant polycystic kidney disease – Adpkd) è una malattia ereditaria, multi-organo, a esordio tardivo, caratterizzata in primo luogo dalla formazione di cisti in entrambi i reni. Si tratta di una delle malattie genetiche più comuni, che colpisce in media una persona su mille.

“Il rene policistico autosomico dominante rappresenta la principale causa genetica di insufficienza renale, oltre a presentare svariate manifestazioni renali ed extrarenali”, afferma il Loreto Gesualdo, professore ordinario di Nefrologia all’università di Bari e direttore della Nefrologia, dialisi e trapianto al Policlinico del capoluogo pugliese. “In Puglia – prosegue – il 6% dei pazienti in dialisi è affetto da rene policistico, in totale si tratta di 222 persone, e la malattia è presente nell’8% dei pazienti trapiantati, cioè 111 pazienti”.

Della malattia se ne è parlato a Bari nel corso della giornata dedicata, che si inserisce nel ciclo di incontri sul rene policistico promosso da Airp Onlus, l’Associazione italiana rene policistico. Anche se sono in corso numerosi studi clinici per la messa a punto di soluzioni terapeutiche per contrastare la crescita delle cisti, non esiste ancora alcuna cura disponibile che ne rallenti o arresti la progressione. Attualmente la dialisi (8,2% i pazienti in trattamento dialitico in Italia) e il trapianto d’organo rappresentano gli unici interventi terapeutici mirati a ritardare o fermare la malattia.

Trattandosi di una malattia ereditaria, ogni figlio di un genitore portatore di Adpkd (forma dominante) ha una probabilità del 50% di ereditare la patologia. La diagnosi in soggetti sintomatici viene solitamente eseguita mediante tecniche di diagnostica per immagini, tuttavia, soprattutto in soggetti giovani, si possono ottenere risultati falsi negativi, per cui è importante confermare la diagnosi clinica mediante test genetico.

“La diagnosi molecolare richiede tempi lunghi, è costosa e presenta diverse difficoltà tecniche – afferma Maddalena Gigante, dirigente biologo universitario degli Ospedali riuniti di Foggia – Ad oggi, nei nostri laboratori sono stati analizzati mediante sequenziamento classico circa 110 pazienti affetti da rene policistico, permettendoci di raggiungere importanti risultati nella diagnosi e nell’individuazione dello status genetico di potenziali donatori”. Grazie all’acquisizione di un moderno strumento di Next generation sequencing (Ngs), nell’immediato futuro i laboratori pugliesi potranno analizzare un numero maggiore di pazienti in tempi più brevi e con costi minori, con chiari vantaggi per i pazienti e per la pratica clinica.

Sebbene la forma dominante del rene policistico fosse indicata nella vecchia terminologia medica anche come “tipo adulto” (proprio per la sua  espressione tardiva rispetto alla forma recessiva, detta anche “tipo infantile”), nella letteratura scientifica inizia ad evidenziarsi il fatto che l’espressione di  malattia della forma dominante può essere presente anche in età pediatrica, in termini di difetto di concentrazione urinaria ma, soprattutto, di incidenza significativa di ipertensione arteriosa.