Sla, ricercatori italiani trovano il gene responsabile della malattia

Il gene della Sla, la sclerosi laterale amiotrofica, oggi ha un nome. Si chiama Matrin3 ed è localizzato sul cromosoma 5. La scoperta arriva dall’Italia. Il gene è stato rintracciato in diverse ampie famiglie con più membri affetti dalla malattia e da demenza frontotemporale.

Il gruppo di ricerca.
A identificarlo sono stati i ricercatori di un gruppo del consorzio Italsgen (che riunisce 14 centri universitari e ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la Sla), coordinati da Adriano Chiò (Centro Sla del dipartimento di Neuroscience ‘Rita Levi Montalcini’ dell’ospedale Molinette della Città della Salute e della scienza e dell’Università di Torino), da Gabriella Restagno (Laboratorio di genetica molecolare dell’Azienda ospedaliero universitaria Città della Scienza e della salute di Torino) e da Mario Sabatelli (dell’Istituto di neurologia – Centro Sla dell’Università Cattolica-Policlinico A. Gemelli di Roma), in collaborazione con Bryan Traynor (neurologo dell’Nih di Bethesda – Washington). I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista internazionale Nature Neuroscience, che vi ha addirittura dedicato la propria copertina.

Una nuova tecnica di ricerca.
La scoperta fornisce informazioni fondamentali per l’identificazione dei meccanismi della degenerazione dei motoneuroni e avvicina la possibilità di nuove terapie mirate, grazie all’individuazione di vie cellulari suscettibili di interventi terapeutici. La scoperta è stata possibile grazie all’utilizzazione di nuove tecniche di sequenziamento dell’intero esoma (exome sequencing), cioè della parte del Dna che codifica per le proteine. Matrin3 è una proteina che lega il Dna e condivide domini strutturali con altre proteine che legano l’Rna, come Fus e Tdp43 che sono anch’esse implicate nella Sla. Lo studio è stato eseguito su 108 casi (32 italiani, raccolti dai centri Sla aderenti al consorzio). Per accertare l’assenza di mutazioni in soggetti sani, il gene Matrin3 è stato poi sequenziato in circa 5.190 controlli sani, 1242 dei quali italiani.

Sponsor dello studio.
Tutti i dati di sequenza degli esomi ottenuti con questa ricerca sono stati resi di dominio pubblico per poter essere utilizzati da altri ricercatori in tutto il mondo per ulteriori ricerche. La ricerca è stata finanziata per la parte italiana da AriSla – Fondazione italiana di ricerca per la Sla nell’ambito del progetto Sardinials, dalla Fondazione Vialli e Mauro per la ricerca e lo sport onlus, dalla Figc – Federazione italiana giuoco calcio, dal Ministero della salute e dalla Comunità europea nell’ambito del 7° programma quadro.