Sindrome di Rett, al via campagna
per le “bimbe dagli occhi belli”

Una malattia poco conosciuta all’opinione pubblica che è la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1 su 10.000 nati femmina. È la Sindrome di Rett, una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le femmine durante i primi anni di vita privandole poco a poco anche delle abilità acquisite come parola, uso delle mani e delle gambe, controllo dei movimenti. L’unico mezzo che rimane loro per comunicare è lo sguardo, per questo vengono chiamate le “bimbe dagli occhi belli”. Per queste bimbe e per le loro famiglie, l’illusione di una vita normale svanisce intorno ai due anni di età.

Al momento non esiste nessun farmaco o terapia capace di alleviare o migliorare i sintomi di questa malattia: la ricerca scientifica rappresenta ancora l’unica speranza di trovare una cura. Per questo motivo Airett – Associazione Italiana Sindrome di Rett Onlus – fondata nel 1990 da genitori di ragazze affette dalla SR con lo scopo di sostenere la ricerca sia genetica che clinico-riabilitativa – lancia la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi Sostieni il futuro delle bimbe dagli occhi belli grazie alla quale, fino al 20 settembre, con un SMS o una chiamata da rete fissa al 45503 è possibile donare 2 o 5 euro e sostenere questa importante causa benefica.

Da quest’anno l’associazione può inoltre contare sul sostegno di Amadeus. In qualità di testimonial il noto conduttore televisivo e speaker radiofonico ha infatti prestato la sua immagine e la sua voce per la campagna di comunicazione.

Nello specifico, con i fondi raccolti verrà finanziato il progetto di ricerca Screening su larga scala di molecole terapeutiche in modelli cellulari per la Sindrome di Rett. Si tratta di un protocollo di indagini diagnostiche di potenziali molecole terapeutiche realizzato con l’applicazione di una tecnologia altamente sofisticata che permette di dispensare in pochi esperimenti anche molti farmaci in molte cellule diverse e misurare i parametri di miglioramento a livello cellulare. L’obiettivo è verificare i risultati ottenuti fino ad ora per riuscire ad ottenere un miglioramento per le bambine Rett.

Oltre a sostenere la ricerca scientifica su questa grave patologia, Airett supporta la formazione di medici e terapisti ed è impegnata nella creazione in Italia di centri di riferimento specializzati per la diagnosi, il check up e la stesura di un adeguato programma di riabilitazione e cura della sintomatologia.
Dal 2013 ha inoltre costituito l’Airett Research Team, un consorzio composto da prestigiosi Istituti di Ricerca Italiani impegnati in uno sforzo comune per studiare la Sindrome di Rett.