Malattia di Fabry, fino a 25 anni
per ottenere diagnosi corretta

È una patologia genetica rara, ma non rarissima, caratterizzata da un accumulo di particolari grassi in varie cellule dell’organismo. Colpisce soprattutto i reni, il sistema nervoso e l’apparato cardio-circolatorio e un paziente ha un’aspettativa di vita fino a 30 anni in meno rispetto al resto della popolazione.

È la Malattia di Fabry e si calcola che colpisca 700 italiani ma si tratta di un numero sottostimato. In totale i casi potrebbero ammontare a più del doppio. Alle nuove prospettive su una malattia, sotto diagnosticata e di cui si parla ancora troppo poco, è dedicato il convegno nazionale Fabry Excellence Meeting che si è svolto a Napoli. In questi due giorni oltre 250 specialisti nefrologi, cardiologi, neurologi, genetisti, dermatologi e oculisti, provenienti da tutta la Penisola, si sono ritrovati nella città campana per fare il punto sullo stato dell’arte della lotta alla patologia.

“La diagnosi può diventare un’ ‘odissea’ durante la quale il paziente può passare sotto la lente di osservazione anche di una decina di diversi specialisti – afferma Antonio Pisani, ricercatore dell’Università Federico II di Napoli – . Dall’insorgenza della malattia alla sua corretta individuazione passano fino a 18 anni per gli uomini e addirittura 25 anni per le donne. La Malattia di Fabry non presenta sintomi specifici ed è ancora poco conosciuta dalla maggioranza del personale medico-sanitario. Si caratterizza dall’insufficienza di un enzima, chiamato alfa-galattosidasi A, e viene determinata da un piccolo gene che può presentare fino ad oltre 800 diverse mutazioni. Quindi la patologia si presenta e manifesta in modo estremamente vario. Tutti questi motivi spiegano le grandi difficoltà che si riscontrano nell’individuarla tempestivamente. E’ quindi fondamentale riuscire ad aumentare il livello di conoscenza e consapevolezza tra tutti gli specialisti che possono essere coinvolti. L’approccio multidisciplinare risulta, infatti, l’unico possibile per affrontare un così grave e complesso problema di salute”.