Malattie rare, farmaco della speranza
per 400 pazienti italiani

“Ci aspettiamo che ci siano in Italia circa 850 pazienti colpiti da atrofia muscolare spinale (Sma). E ad oggi quasi 400 sono registrati come utilizzatori del primo trattamento disponibile per la malattia”, nusinersen. A fare il punto è Daniela Lauro, presidente dell’associazione Famiglie Sma, ieri a Milano in occasione della presentazione del Libro bianco ‘Sma. Il racconto di una rivoluzione’, realizzato da Biogen, in cui sono state raccolte le voci dei protagonisti della svolta in corso, con l’arrivo delle nuove opportunità terapeutiche.

“Non tutti i pazienti sono uguali e non ci si attende gli stessi progressi per tutti – evidenzia Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di neuropsichiatria infantile al Policlinico Gemelli di Roma – E’ molto importante anche la ricerca sulle traiettorie di progressione, che vanno identificate e tracciate, per definire gli obiettivi che si possono raggiungere, senza tradire speranze e aspettative”. Gioca un ruolo la tempistica dell’intervento, sottolinea Enrico Bertini, direttore dell’Unità di medicina molecolare per malattie neuromuscolari e neurodegenerative, Dipartimento di neuroscienze dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma.

“C’è un trial in corso sul trattamento dei bambini pre-sintomatici con nusinersen – ricorda lo specialista – Sono stati reclutati 25 piccoli ed è emerso quello che già era emerso negli studi preclinici sui topi, e cioè che gli animali trattati nei primi giorni di vita senza segno di malattia evolvevano senza nessun sintomo. Questo tipo di approccio si prospetta in grado dunque non solo di rallentare la malattia, ma anche di evitare che compaiano i sintomi. E lo screening neonatale è un sistema importante, che si può attivare quando si dimostra che c’è un trattamento efficace”.

Le associazioni sono in campo per questo, perché venga inserito nella legge lo screening neonatale per la Sma. Ci sono stati sul tema anche incontri con esponenti di varie forze politiche, spiegano, e si “è trovata disponibilità”. “La nostra comunità – sottolinea Lauro – è sempre stata molto solida. Ognuno di noi sa di non essere di fronte alla cura con la C maiuscola, ma ogni piccolo miglioramento del proprio bambino, ogni cristallizzazione del movimento è un grande vantaggio. Stiamo esplorando in cosa è cambiata la qualità della vita” con i nuovi scenari terapeutici che si sono aperti. “Per esempio nel potersi girare autonomamente nel letto, nel guidare una carrozzina, nell’usare un tablet o un cellulare. Piccoli gesti quotidiani a cui tutti siamo abituati, ma che per un paziente Sma sono veramente grandi conquiste”.

(Fonte: Adnkronos)