Nascono con malformazioni
25mila neonati all’anno

Ogni anno in Italia nascono circa 25.000 neonati che presentano una malformazione, 480 ogni settimana. Un numero enorme, su cui non si fa ancora abbastanza in termini di prevenzione preconcezionale e di assistenza post natale. E’ quanto sostiene la Società italiana di neonatologia (Sin) in occasione della Giornata mondiale dei difetti congeniti, il World Birth Defect Day che si celebra ormai da 5 anni il 3 marzo, ricordando che i difetti congeniti attualmente sono responsabili di circa il 25% della natimortalità e del 45% della mortalità perinatale e rappresentano nel mondo occidentale la più importante causa di morte nel primo anno di vita.

“Per riportare davvero il neonato al centro del futuro e delle politiche sociali dobbiamo offrire a tutti i bambini che nascono uguali possibilità di salute e benessere, intervenendo con un’azione culturale capillare che incida prima di tutto sull’informazione dei futuri genitori”, afferma il presidente Sin, Fabio Mosca. “La prevenzione preconcezionale, che certo non si limita alla prescrizione di acido folico, ma comprende la rimozione di tutti i fattori di rischio fino ad oggi noti – precisa – infatti è la sfida principale da affrontare nei prossimi anni, perché è in grado di diminuire non solo i difetti congeniti, ma anche alcune malattie dell’infanzia e dell’età adulta che hanno origine prenatale”.

“Nel periodo preconcezionale il buono stato di salute della donna, il suo stile di vita, la sua alimentazione, il suo apporto di vitamine essenziali – spiega l’esperto – influenzano il successo del concepimento e la normalità dello sviluppo embrionale: durante le prime settimane (prima ancora che la donna realizzi di essere incinta) si formano i vari organi e si costruiscono le basi per il benessere del futuro bambino”.

“E’ quindi essenziale, nel momento in cui una coppia decida di avere un bambino – prosegue Mosca – che la futura mamma si rivolga al proprio medico di fiducia per una visita generale, una valutazione approfondita delle sue condizioni di salute, abitudini di vita e sulla sua storia medica, (lo stato di immunità nei confronti di alcune malattie infettive come rosolia, varicella, epatite B, toxoplasmosi, citomegalovirus, eventuali terapie in atto, gravidanze precedenti, presenza di malattie genetiche fra i familiari), in modo da attuare tutte quelle precauzioni che aumentano la possibilità di avere un bimbo sano. E’ necessaria – aggiunge – l’implementazione di programmi di sorveglianza moderni, utili alla comunità, in grado di indirizzare davvero le politiche di prevenzione e assistenza: sorveglianza sia dei fattori di rischio modificabili pre e peri concezionali, sia dell’efficacia delle cure e della qualità di vita dei bambini con un difetto congenito”.

Ogni anno – ricorda la Sin in una nota – circa 8 milioni di bambini in tutto il mondo nascono con un grave difetto alla nascita, dei quali circa 3 milioni moriranno prima del quinto compleanno. Considerando tutti i casi, si può stimare la frequenza dei difetti congeniti intorno al 5%: un bambino ogni 20 nati presenta una malformazione. Per difetti congeniti si intendono quelle anomalie di forma o di struttura di un organo (malformazioni) o funzionali (sordità, malattie metaboliche, eccetera) che si sono determinate prima della nascita. Sono difetti molto eterogenei, sia per tipo di organo colpito sia per gravità ed eziopatogenesi, con una prevalenza intorno al 2-3% riferita ai soli difetti strutturali evidenti entro la prima settimana di vita. Le cardiopatie nel loro insieme hanno una frequenza dell’1%, l’ipospadia del 3 per mille, la sindrome Down dell’1,5-2 per mille, le labio-palatoschisi dell’1,5 per mille, i difetti del tubo neurale dell’1 per mille.

Le modalità per diagnosticare i difetti congeniti sono molte: oggi le tecniche ecografiche e di imaging più dettagliate sono le più utilizzate per le malformazioni congenite. Il laboratorio di genetica con tecniche sempre più raffinate e precise consente di diagnosticare molte condizioni congenite, in particolare quelle più rare, definendone la causa. Infine la tradizionale valutazione clinica insieme a quella neuropsichiatrica permettono di definire al meglio come il bambino sta, di cosa ha necessità in termini di trattamento e riabilitazione e come sorvegliare eventuali complicanze.

(Fonte: Adnkronos)