Malattie rare, in arrivo la prima terapia genica per l’Aadc

“Entro l’estate, all’Umberto I di Roma potrebbe essere trattato in Italia con eladocagene exuparvovec – prima terapia genica una tantum, somministrata direttamente a livello cerebrale – il primo bambino con Deficit della decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici (Aadc), malattia neurologica rara devastante”. Lo dichiara Riccardo Ena, Country Manager di Ptc Therapeutics Italia. L’azienda produce la terapia di sostituzione genica in grado di corregge il difetto genetico alla base del disturbo neurometabolico, raccomandata per pazienti di età superiore ai 18 mesi, che ha ricevuto il parere positivo all’immissione in commercio dal Comitato per i medicinali a uso umano (Chmp) dell’Agenzia europea del farmaco (Ema).

La vita di questi bambini, e delle loro famiglie, cambia radicalmente, dopo il trattamento che è risolutivo. Nei trial clinici i pazienti sono passati “dall’assenza di qualsiasi tappa motoria dello sviluppo – spiega il manager – a sviluppare capacità motorie clinicamente significative, tra cui il controllo della testa, stare seduti e in piedi, fin dai primi mesi successivi al trattamento, con miglioramenti rapidi, con un progresso continuo, fino a 9 anni dopo il trattamento”.

Si tratta del “primo farmaco di terapia genica per l’Aadc, malattia molto rara – si stima un caso ogni milione di nuovi nati – e del primo farmaco di questo tipo ad essere somministrato attraverso il cervello, in vivo, dove è in grado di generare una modificazione a livello genetico ripristinando il deficit dell’enzima decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici, che presiede la sintesi dei neurotrasmettitori e quindi lo sviluppo neurometabolico”, sottolinea Ena. I bambini che per un problema genetico nascono senza l’informazione per questo enzima, grazie alla terapia somministrata precocemente introducono nel sistema il gene per correggere l’errore è produrre la proteina mancante. I piccoli pazienti “riprendono così il normale sviluppo neurologico e ottengono il ripristino delle sue funzionalità”, aggiunge il manager.

“Entro l’estate, all’Umberto I di Roma potrebbe essere trattato in Italia con eladocagene exuparvovec – prima terapia genica una tantum, somministrata direttamente a livello cerebrale – il primo bambino con Deficit della decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici (Aadc), malattia neurologica rara devastante”. Lo dichiara Riccardo Ena, Country Manager di Ptc Therapeutics Italia. L’azienda produce la terapia di sostituzione genica in grado di corregge il difetto genetico alla base del disturbo neurometabolico, raccomandata per pazienti di età superiore ai 18 mesi, che ha ricevuto il parere positivo all’immissione in commercio dal Comitato per i medicinali a uso umano (Chmp) dell’Agenzia europea del farmaco (Ema).

La vita di questi bambini, e delle loro famiglie, cambia radicalmente, dopo il trattamento che è risolutivo. Nei trial clinici i pazienti sono passati “dall’assenza di qualsiasi tappa motoria dello sviluppo – spiega il manager – a sviluppare capacità motorie clinicamente significative, tra cui il controllo della testa, stare seduti e in piedi, fin dai primi mesi successivi al trattamento, con miglioramenti rapidi, con un progresso continuo, fino a 9 anni dopo il trattamento”.

Si tratta del “primo farmaco di terapia genica per l’Aadc, malattia molto rara – si stima un caso ogni milione di nuovi nati – e del primo farmaco di questo tipo ad essere somministrato attraverso il cervello, in vivo, dove è in grado di generare una modificazione a livello genetico ripristinando il deficit dell’enzima decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici, che presiede la sintesi dei neurotrasmettitori e quindi lo sviluppo neurometabolico”, sottolinea Ena. I bambini che per un problema genetico nascono senza l’informazione per questo enzima, grazie alla terapia somministrata precocemente introducono nel sistema il gene per correggere l’errore è produrre la proteina mancante. I piccoli pazienti “riprendono così il normale sviluppo neurologico e ottengono il ripristino delle sue funzionalità”, aggiunge il manager.

(Fonte: Adnkronos)