La dislessia non è genetica

“I Disturbi specifici dell’apprendimento (Dsa) non hanno al momento un’eziologia genetica certa, dato che non esiste un gene responsabile. Al convegno dell’Istituto di Ortofonologia (Ido) cerchero’ di fare una disamina sui geni coinvolti in quadri clinici che si manifestano anche con Dsa e sulle loro implicazioni neurofisiologiche e cliniche”. Lo ha detto Giancarlo Zito, neurologo del servizio diagnosi e valutazione dell’Ido, che affrontera’ il tema delle ‘Prospettive neurofisiologiche nei disturbi dell’apprendimento’ al XV convegno nazionale dell’IdO, in programma a Roma sabato 10 novembre dalle 9 alle 18 all’Istituto comprensivo Regina Elena in Via Puglie n.4.

“Esistono molte sindromi neurologiche a eziologia genetica certa, ovvero la cui espressivita’ clinica dipende dall’alterazione di uno o piu’ geni identificati (ad esempio la sindrome di Angelman o di Prader-Willi o ancora quelle forme di epilessia legate al malfunzionamento di canali ionici la cui espressione, come ogni proteina, e’ intimamente legata a geni). Nei Dsa invece – ha aggiunto Zito – i potenziali geni coinvolti sono al momento pochi e comprendono ad esempio FOXP2, CNTNAP2 e CMIP. Bisogna analizzare cosa comporti sul piano clinico (fenotipo) un’anomalia strutturale di queste porzioni cromosomiche e perche’ esistono dei disturbi che si mascherano da Dsa ma in realta’ non lo sono”.

La disprassia verbale, la balbuzie o ancora il ritardo nel linguaggio “rappresentano un altro esempio di questo fenomeno – ha sottolineato il membro dell’equipe diagnostica dell’Ido – senza pero’ poter affermare che proprio un determinato gene alterato porti alla particolare patologia, perche’ non esiste una corrispondenza univoca tra l’alterazione di un gene ed il fenotipo corrispondente di Dsa”. Secondo Zito, quindi, “non deve passare il concetto che i Dsa siano un disturbo a base genetica ereditabile con modalita’ mendeliana, ma non si puo’ negare che in molti quadri clinici che si manifestano come Dsa si verifichi con maggior probabilita’ un’alterazione di uno dei geni sopra citati. Spesso si rileva una familiarita’ nei Dsa che suggerisce la presenza di un coinvolgimento genetico, ma ripeto – ha concluso il neurologo – non e’ possibile oggi costruire una relazione causale con specifici geni” .