Individuati i geni responsabili della morte in utero

Individuati i geni responsabili della cosiddetta ‘morte bianca’ in utero, ovvero della Sindrome della Morte Improvvisa Intrauterina Inspiegata (SIUDS) che colpisce, in media, un feto su 300. La scoperta e’ dei ricercatori italiani della Fondazione Artemisia, il cui studio e’ pubblicato sulla rivista scientifica Journal of prenatal medicine.

I ricercatori hanno infatti individuato i geni che alterano la funzionalita’ dei ‘canali ionici’ della muscolatura cardiaca fetale. Questa alterazione e’ responsabile del completo arresto cardiaco e quindi della morte del feto. I geni sono sette e determinano circa 200 mutazioni. La morte in utero inspiegata del feto ”ha una incidenza superiore alla morte bianca in culla. Proprio per questo dal 2009 al 2012 i nostri ricercatori – afferma Claudio Giorlandino, presidente della Fondazione Artemisia – hanno raccolto dati significativi da uno studio su donne in gravidanza che avevano avuto un caso di SIUDS accertato. Su queste donne e’ stato eseguito un esame genetico esteso per la ricerca dei geni della sindrome del QT lungo (che provoca la morte improvvisa nei neonati, nei bambini e negli adolescenti)”. Sono stati cosi’ individuati quattordici casi e di questi ne sono stati analizzati nove. Alla valutazione finale, sette feti sono risultati positivi alle mutazioni genetiche indagate. Infine, precisa Giorlandino, ”l’analisi eseguita sui genitori ha mostrato la trasmissione diretta in un caso ed una nuova mutazione in 6 casi”. Oggi dunque, sottolinea l’esperto, ”la morte inaspettata in utero si puo’ prevenire con un test genetico. Sono stati inoltre individuati – afferma – alcuni fattori di rischio per la SIUDS, come il fumo e l’obesita’ materna; tali fattori sono predisponenti anche alla ‘morte bianca’ in culla”. Per queste ragioni, conclude Giorlandino, ”suggeriamo di eseguire un test genetico appropriato nei casi di morte intrauterina inspiegata, e piu’ in generale di effettuare uno screening sulle donne con fattori di rischio accertati”.