La Degenerazione maculare legata all’età

Definizioni ed epidemiologia

Con il termine di Degenerazione Maculare Legata all’Età (DMLE) o Age-related Macular Degeneration (AMD) si indica una malattia che colpisce la macula (ovvero la porzione centrale della retina), la cui frequenza aumenta con l’aumentare dell’età. La retina è lo strato più interno della parete posteriore del bulbo oculare e contiene le cellule (fotorecettori) responsabili della percezione degli stimoli visivi. La macula ne costituisce la parte centrale ed è deputata alla visione dei dettagli e dei colori, vale a dire quella parte della retina che usiamo quotidianamente per leggere, riconoscere i volti delle persone o svolgere compiti di precisione (leggere, scrivere, ricamare, etc.).

Nel mondo occidentale la DMLE è ormai divenuta la prima causa di cecità nella popolazione di età superiore ai 55 anni e ciò è dovuto in parte al progressivo aumento dell’età media e in parte all’aumentata capacità diagnostica da parte dei medici.

Esistono due grandi categorie di DMLE:

• La forma atrofica (comunemente detta “secca”): dovuta alla graduale distruzione di cellule maculari con un progressivo peggioramento della visione centrale. Caratteristiche di questa forma sono le cosiddette “drusen” maculari, vale a dire piccoli puntini giallastri, rotondeggianti, singoli o multipli, localizzati nella parte centrale della retina. Si tratta di materiale di degradazione cellulare che si accumula negli strati retinici più esterni.

La maggior parte dei pazienti è affetta da questa forma di malattia che di solito non è responsabile di una grave perdita di visione, a meno che la distruzione delle cellule non diventi molto estesa: si parla, in questo caso, di DMLE atrofica avanzata o “atrofia a carta geografica”.

In alcuni casi la forma atrofica può evolvere nella forma essudativa.

• La forma essudativa o neovascolare (comunemente detta “umida”): in questa forma, alle drusen si aggiungono dei neovasi sanguigni che crescono in modo incontrollato sotto la macula. Questi neovasi sono causati da fattori pro-angiogenetici rilasciati dalla retina sofferente e sono dotati di una parete vascolare anomala, che lascia passare liquido, sangue e proteine. Il sintomo più caratteristico associato all’accumulo di liquido è la visione distorta. Quando questi vasi si chiudono, lasciano ampie aree di tessuto cicatriziale (disciforme), che causano irrimediabile perdita della visione centrale.

La forma essudativa è più rara ma più grave: è responsabile di appena il 15 per cento dei casi DMLE, ma due terzi dei pazienti che presentano completa perdita di visione centrale sono affetti da questa forma. A differenza della forma atrofica, in questo tipo di DMLE la perdita di visione può essere rapida.

Cause e Fattori di rischio

E’ noto ormai che esiste una componente genetica, e quindi ereditaria, che costituisce la base predisponente della DMLE. Sulla base genetica si aggiungono altri fattori quali:

–       fumo

–       ipertensione arteriosa

–       diabete

–       ipercolesterolemia

–       dieta povera di carotenoidi (sostanze ottenibili esclusivamente attraverso una dieta ricca di verdure)

–       esposizione alla luce.

La combinazione di elementi ereditari e fattori personali comporta lo sviluppo della DMLE in forme a severità variabile.

Segni e Sintomi

I sintomi che il paziente affetto da DMLE percepisce possono essere uno o più dei seguenti:

• Visione ridotta o annebbiata
• Perdita della visione centrale o para-centrale (definita come “scotoma”)
• Distorsione delle immagini (definita come “metamorfopsie”)

La visione periferica è generalmente conservata, per cui il paziente riferisce di vedere meglio “con la coda dell’occhio”. Talvolta, questi sintomi sono difficili da percepire e vengono riferiti tardivamente, specialmente se l’occhio controlaterale compensa il deficit visivo.

Un esame molto utile che aiuta a riconoscere precocemente i sintomi di DMLE è il test di Amsler: il paziente deve osservare un puntino nero al centro di una griglia di linee perpendicolari orizzontali e verticali, chiudendo prima un occhio e poi l’altro, utilizzando eventualmente occhiali per vicino. La percezione di linee distorte, interrotte o mancanti può essere il primo segno di DMLE. Si tratta di un esame molto semplice che si può eseguire anche a domicilio; questo test è utile anche nel monitoraggio della malattia in corso di trattamento.

La diagnosi si raggiunge unendo i dati soggettivi riferiti dal paziente con l’esame obiettivo della retina del paziente. Esami più specialistici, quali la fluorangiografia retinica, la retinografia in autofluorescenza e l’OCT, permettono poi di stabilire la severità della malattia.

Trattamento e Prevenzione

Ad oggi non esiste una vera e propria cura per la forma atrofica (secca) della DMLE. Invece, appare di notevole importanza lo sforzo rivolto alla prevenzione della malattia. In particolare, l’assunzione regolare con la dieta di sostanze anti-ossidanti (principalmente zinco, selenio, acidi grassi omega-3, luteina, vitamine A, C ed E) risulta in grado di ridurre il rischio di sviluppo della DMLE anche nei soggetti predisposti geneticamente.

Per la DMLE essudativa (umida), tutti i trattamenti sono volti a contrastare la formazione e la diffusione dei neovasi. Essi comprendono:

• Iniezioni intravitreali di farmaci anti–VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor). Si tratta di sostanze recentemente introdotte nella pratica clinica, capaci di inibire il VEGF, proteina rilasciata dal tessuto retinico e responsabile della formazione dei neovasi patologici. Queste sostanze sono in grado non solo di interrompere l’evoluzione della malattia, ma anche di dare un parziale recupero dell’acuità visiva. Per ottenere un’adeguata concentrazione a livello retinico, questi farmaci vengono iniettati direttamente all’interno del bulbo oculare. La procedura è eseguita in sala operatoria per garantire la massima sterilità delle manovre. Ad oggi, rappresentano il trattamento di scelta per la DMLE essudativa. Si comincia di solito con un ciclo di più iniezioni, seguendo protocolli standardizzati a livello internazionale.
• Trattamento laser. Può essere utile nelle fasi iniziali della patologia, per distruggere i neovasi esistenti e interromperne l’insorgenza di nuovi. Il trattamento laser permette di interrompere l’evoluzione della malattia, ma raramente si assiste a un recupero della capacità visiva.
• Terapia fotodinamica.  Una sostanza fotosensibile viene iniettata in una vena del braccio e da qui raggiunge il circolo vascolare retinico. Attraverso un raggio luminoso, viene attivata e induce la degenerazione dei neovasi patologici.

Spesso è necessaria la ripetizione dei trattamenti per ottenere una soddisfacente remissione delle lesioni.

Evoluzione

E’ bene chiarire subito che la DMLE non porta alla cecità. Nelle fasi più avanzate, in assenza di adeguata prevenzione o in caso di trattamento tardivo, la patologia può determinare la riduzione severa della visione centrale.

Si comprende, dunque, l’importanza della prevenzione, dell’eliminazione dei fattori di rischio (ad esempio smettere di fumare) e dell’esecuzione di controlli oculistici regolari, anche nelle fasi avanzate di malattia.

Francesco Bandello, MD, FEBO

Professore e Direttore

Dipartimento di Oftalmologia

Università Vita-Salute

Istituto Scientifico San Raffaele – Milano

 Equipe:

Anders Knutsson

Giovanni Fogliato

Maria Vittoria Cicinelli

E’ possibile contattare il prof. Francesco Bandello e la sua equipe presso Istituto Scientifico San Raffaele – Via Olgettina, 60 20132 Milano, Italia   Tel. +39 02 2643 2648  Fax +39 02 2643 3643