Nuovo test genetico per la sindrome di Down ed Edwards
Creato un test genetico non invasivo per diagnosticare la sindrome di Down e la sindrome di Edwards in maniera più accurata e con un minor margine di errore rispetto agli attuali screening che arrivano a falsi positivi nel 2-3 per cento dei casi e a falsi negativi nel 5 per cento dei casi.
Il test si effettua semplicemente da un campione di sangue materno ed evita quindi alla donna in attesa di un bimbo di sottoporsi ad esami invasivi e potenzialmente pericolosi come la amniocentesi. L’esame è stato messo a punto dalla Stanford University e descritto online sull’American Journal of Obstetrics and Gynecology.
Si tratta di un passo in avanti importante, dato che solo il test dell’amniocentesi prevede la perdita del bimbo in grembo una volta ogni trecento casi analizzati. La ricerca ha sviluppato un’analisi denominata Digital Analysis of Selected Regions (DANSR) che esamina piccoli frammenti di Dna che circolano nel sangue materno, non prendendo in considerazione l’intero genoma ma soltanto i cromosomi coinvolti nello sviluppo delle sindromi, contribuendo così alla elaborazione di risultati che, secondo i ricercatori, sono affidabili al cento per cento.