Palermo, all’ospedale Cervello studio
e diagnosi della malattia di Wilson
di oggisalute | 2 gennaio 2015 | pubblicato in Attualità
Una malattia genetica rara che colpisce un individuo su 30.000. E’ la malattia di Wilson, caratterizzata da accumulo di rame in organi e tessuti, fegato, sistema nervoso centrale, cellule del sangue. In un anno 105 casi, circa la meta’ della casistica a livello regionale, sono stati individuati e studiati presso il laboratorio dell’Unita’ operativa di Ematologia per le Malattie Rare del Sangue e degli Organi Ematopoietici dell’Azienda Villa Sofia-Cervello, diretta dal professore Aurelio Maggio, in collaborazione con la dottoressa Rosanna Simonetti, referente per la Malattia di Wilson ed il Professore Mario Cottone, Direttore dell’Unita’ operativa di Medicina della stessa Azienda.
Lo studio genetico per la diagnosi della malattia di Wilson si effettua all’Ospedale Cervello fin dal 2006. La malattia si presenta nelle prime decadi di vita, raramente oltre i 40 anni. I sintomi epatici vanno da una lieve epatite ad una insufficienza epatica; le manifestazioni neurologiche generalmente compaiono nella seconda o terza decade di vita, ed includono distonia, manifestazioni parkinsoniane, disturbi psichiatrici. E’ una malattia genetica ereditaria autosomica recessiva. Per svilupparla e’ necessario ereditare due geni ATP7B variati: uno dalla madre e uno dal padre. Se si eredita un solo gene anomalo si e’ portatori sani. I portatori non sono affetti dalla malattia di Wilson poiche’ hanno un gene normale sufficiente per controllare la funzione del rame.
“Le attivita’ di ricerca e di trattamento del Campus di Ematologia dell’Azienda Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello – sottolinea il Direttore Generale Gervasio Venuti – sono caratterizzate da un marchio di eccellenza che, come nel caso della malattia di Wilson, fanno di questa struttura un fiore all’occhiello per la sanita’ siciliana”. “Lo studio genetico per la diagnosi della malattia di Wilson – sostiene Aurelio Maggio – e’ uno dei punti di forza che rende, insieme ad altre attivita’ sia di prevenzione, sia di assistenza e ricerca scientifica, il Campus di Ematologia Franco e Piera Cutino, presso cui e’ ospitata l’Unita’ operativa di Ematologia per le Malattie Rare del Sangue e degli Organi Ematopoietici, un Centro di riferimento per tutto il territorio nazionale. Un traguardo molto importante ottenuto tramite la Fondazione Franco e Piera Cutino che sostiene molti degli ambiti d’intervento dell’Ematologia da me diretta”.
