Paziente italiano a New York
per terapia genica contro la talassemia

Un mese a New York per vincere la battaglia contro la beta talassemia grazie alle cellule staminali geneticamente modificate. Un giovane paziente siciliano in cura presso il Campus di Ematologia Cutino dell’Ospedale Cervello di Palermo è da tre settimane ospite del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center nella Grande Mela, centro all’avanguardia mondiale, per sottoporsi alla terapia genica, ultima sperimentazione introdotta nella lotta all’anemia mediterranea. Si tratta per il Campus di Ematologia  della seconda fase di sperimentazione per questa terapia  che si serve di un vettore virale (il guscio di un virus) per trasportare all’interno delle cellule del paziente il pezzo di DNA che determina la produzione dell’emoglobina, presente comunemente nel sangue degli individui ma carente o assente nei pazienti talassemici.

“La terapia genica – spiega il professore Aurelio Maggio (nella foto) direttore dell’unità operativa di ematologia e malattie rare del sangue di Villa Sofia Cervello – è la nuova frontiera per la cura della talassemia, grazie all’utilizzo delle cellule staminali. Già due nostri pazienti si sono già sottoposti al trapianto, e in uno di questi il risultato è stato di una riduzione del fabbisogno di trasfusioni del 50%. Adesso ha preso il via una nuova fase di sperimentazione, con un protocollo modificato, che ci auguriamo porti a risultati ancora migliori”. La procedura di correzione genetica avviene in provetta dopo avere selezionato le cellule staminali ematopoietiche dal midollo osseo o dal sangue del paziente. Le cellule geneticamente corrette vengono re-infuse nello stesso paziente dopo una leggera dose di chemioterapia che serve a distruggere parte delle cellule malate e a favorire l’attecchimento e la crescita di quelle corrette. Avendo corretto le cellule staminali, cioè quelle che per tutta la vita dell’individuo auto-riproducendosi generano le cellule del sangue, un solo intervento di terapia genica dovrebbe essere definitivamente curativo. Le cellule staminali possono essere prelevate, oltre che dal midollo osseo, anche dal sangue del paziente dopo un trattamento farmaceutico che dura pochi giorni e che le fa migrare dal midollo osseo al sangue. Questo processo, chiamato “mobilizzazione e leuco-aferesi”, risulta in generale meno invasivo rispetto al prelievo del midollo osseo e dovrebbe determinare la raccolta di un numero maggiore di cellule staminali. Il paziente ha deciso di partecipare al protocollo sperimentale di terapia genica per provare a liberarsi dalla talassemia, ma subito dopo toccherà ad un altro paziente siciliano, sempre preso in cura presso il  Campus, sottoporsi a questo trattamento. I due pazienti sono seguiti a New York dal dr. Rosario Di Maggio, giovane medico ematologo in servizio al Campus di ematologia, reduce da un anno di studio e di lavoro al National Institute of Health, Bethesda  nel Maryland (Usa), uno dei più grandi istituti di ricerca al mondo, dove ha imparato quanto più possibile sui trapianti di cellule staminali su questa categoria di pazienti. Di Maggio ha lavorato con il Dr. John Tisdale, e il suo team, Dr Matthew Hsieh e Dr.ssa Courtney Fitzhugh, pionieri in questi tipi di trapianti, i cui risultati sono stati pubblicati in alcune fra le più importanti riviste medico-scientifiche  come il New England Journal of Medicine.

“Sconfiggere la talassemia – dichiara Giuseppe Cutino, Consigliere dell’Associazione Piera Cutino – era il sogno di mio padre, Franco. Un sogno che si sta trasformando in realtà. Sapere che in questi giorni dei pazienti seguiti al Campus Franco e Piera Cutino stanno provando il nuovo modello di terapia genica per la Talassemia a New York è una grande gioia. Pensare poi che questo è stato possibile grazie al sostegno fornito dall’Associazione Piera Cutino ai ricercatori del Campus Cutino diretti dal professor Maggio mi rende felice. Il traguardo non è ancora stato raggiunto, c’è tanto da fare, Per questo faccio un appello: sosteniamo la Ricerca, sosteniamo la Vita.”

L’esperienza del dottor Maggio e dei due pazienti siciliani al Memorial Sloan-Kettering Cancer Center di New York viene raccontata dallo stesso Di Maggio in un “diario di bordo” pubblicato sulla pagina Facebook e sul sito dell’Associazione “Cutino” (www.pieracutino.it) dove si trovano anche tutte le modalità per sostenere l’Associazione.